C16

C16

GENES ET AUTISME

Objectif de l’étude

• Identifier les facteurs génétiques impliqués dans les troubles du Spectre Autistique.
• Identifier les voies biologiques et les mécanismes associés aux TSA.
• Identifier les relations phénotypes/génotypes dans les TSA.
• Inclure 3800 patients avec apparentés.

Déroulement

• Les inclusions se feront dans 4 centres: Paris HRD, Créteil HA Chenevier, Grenoble St Egreve et Bordeaux.
• Durée de la participation: environ 4h pouvant être réparti sur plusieurs visites si besoin.
• Evaluation clinique
• Prélèvement sanguin génétiques
• Complétion des questionnaires lors de la visite.
• Evaluation d’imagerie cérébrale (IRM) et en neurophysiologie (EEG).
• Durée totale de l’étude : 16 ans.

Qui peut participer à l’étude?

Participation volontaire.

• Patient atteint d’un TSA.
• Etre âgé de 24 mois minimum sans limite d’âge.
• Patients TSA enfants et adultes: 700 à inclure.
• Apparentés: 2100 à inclure.
• Témoin sans troubles du spectre autistique: 1000 à inclure.

Bénéfices et risques

• Permettre l’identification de nombreux gènes associés au TSA.

• Poursuivre l’identification des facteurs génétiques.

• Comprendre les mécanismes biologiques sous-jacents à l’émergences des symptômes autistiques et les relations phénotypes/génotypes dans les TSA.

• Recherche interventionnelle à risque et contrainte minime.

eCRF

L’étude clinique C16 est disponible pour toute inclusion à l’adresse suivante : c16.fondamental.online/